黑眼仁大的面相(黑眼仁大好还是小好)

遗传性眼病是由于基因异常导致的眼部疾病，如：视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性白内障、高度近视、Leber遗传性视神经病变、家族渗出性玻璃体视网膜病变等都属于遗传性眼病。

儿童盲及低视力的主要病因为先天性遗传性眼病，约占儿童盲目和视力损伤的1／3，占盲目和严重视力损伤的80％。

主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体阴性遗传。

如果你的家中有人和你患有同样的眼病，要考虑遗传性眼病的可能。如果你自己和你父亲或母亲患有相同的眼病，可能是常染色体显性遗传（家族性渗出性视网膜病变），后代的患病概率高达50%；

如果自己患病，父母没有，但是祖父母或者父母同辈有，可能是常染色体隐性遗传（视网膜色素变性），后代患病概率低，但近亲结婚患病概率显著增加。

如果这种眼病男的患病多，女的患病少，可能是性连锁隐性遗传（色盲），后代男孩患病概率高。

1、幼儿时期表现为不追物、白色瞳孔、黑眼仁大、眼球颤动等；儿童表现为不能矫正的视力下降、夜盲等。

2、有遗传倾向，对视功能的危害很大。

3、种类繁多，临床表现复杂多样，经常被漏诊和误诊，尤其容易被误诊为弱视。

四、儿童遗传性眼病的危害有哪些？

遗传性眼病不同于普通的眼科疾病，一旦出现病患危害的不是家族中的一个成员，而是让整个家族都会处于阴影当中，严重影响患者和家庭成员的身心健康。一旦确诊，视功能损害严重，治疗方法有限。

五、遗传性眼病有哪些高危人群？

1、家属中患有遗传性眼病；

2、儿童视力较差，存在眼底发育问题等；

3、视力迅速下降；

4、夜盲、视野逐渐缩窄…..

六、基因诊断对儿童遗传性眼病诊断的重要性是什么？

儿童遗传性眼病发病率较高、临床表现复杂，绝大多数通过传统的方法很难明确诊断。随着分子遗传学的不断进步，基因诊断的方式也越来越先进和多样化。

基因检测成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，并对患者家庭的生育指导有重要意义。

目前已知遗传性眼病相关的基因约800个，通过二代测序、全外显子及全基因组检查等方法可有高达70%左右的阳性率。

这使得未来遗传性眼科疾病治疗和临床研究的前景更趋于明朗。

七、基因检测适用哪些人群？

1、有临床表现的疑似遗传性眼病患者

2、有遗传性眼病家族史的人群

3、生育过遗传性眼病患儿的夫妇

4、眼科遗传病高发地区及近亲婚配人群

八、基因检测对儿童遗传性眼病患者的意义是什么？

1、明确遗传性眼病的诊断；

2、对于患有遗传性眼病的家庭，基因诊断可以让没有患病风险的家族成员消除担忧，从家族遗传病的阴影当中解脱，做好正确的人生规划；

3、让有患病风险的家族成员，熟知自己致病基因和遗传方式，积极地通过产前筛查或者第三代试管婴儿生育健康的孩子。

4、有可能及时参与针对该基因突变的基因治疗。

近年来，随着基因测序技术的飞速发展和遗传咨询队伍的不断壮大，遗传性眼病的基因诊断逐渐普及，根据基因诊断获知患者的致病基因和遗传特性，进而通过生育预防帮助患者获得健康的孩子，越来越多的患者从中获益。

九、儿童遗传性眼病怎样治疗？

目前大部分遗传性眼病缺乏有效的治疗手段，由于是基因出问题导致的疾病，基因治疗是最为有效在治疗手段，所以遗传性眼病的基因治疗是近年的研究热点。

2017年底第一个针对RPE65基因突变致病的基因疗法经美国FDA审批上市，国内也有团队持续做Leber’s遗传性视神经病 (LHON) 基因治疗的研究;

此外，视网膜色素变性、无脉络膜症、全色盲等疾病在基因治疗也都进入了临床试验阶段，相信不久的将来，会有更多针对眼科遗传病的基因疗法上市让更多患儿受益。

沈阳市第四人民医院眼科眼底病二病区六病房副主任，主任医师，博士。沈阳医学院硕士研究生导师。擅长常见和复杂眼底病的诊断和手术治疗、遗传性眼病的诊断和治疗、遗传性眼病（视网膜色素变性、先天性静止性夜盲、黄斑营养不良等）的基因检测和遗传咨询、神经眼科疾病的诊断和治疗。